糖原贮积症V型（McArdle disease，麦卡德尔病）是一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，因肌肉中的糖原分解酶——肌磷酸化酶（PYGM基因编码）缺陷，导致运动时肌肉无法有效利用糖原供能，引起疼痛、痉挛和无力。发病率约为1/10万，不同人群有差异。患者通常在儿童或青少年期出现运动不耐受，但多数不影响寿命，可通过合理运动管理改善生活质量。
相关基因
主要致病基因为PYGM，位于染色体11q13.1。最常见的突变类型为错义突变或无义突变，其中c.148C>T（p.Arg50Stop）在欧洲人群中频率较高。基因突变导致肌磷酸化酶功能丧失，影响糖原分解。
遗传方式
遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方若均为致病基因携带者，子女患病风险为25%，携带者风险为50%。携带者通常无症状。若家族中已有患者，建议其他成员进行基因检测以明确携带状态，评估再生育风险。
常见表现
临床表现包括：1. 运动不耐受：运动中或运动后肌肉疼痛、痉挛、僵硬，休息可缓解；2. 继减现象：短暂休息后运动能力暂时改善；3. 运动后肌红蛋白尿（可乐色尿），可能引发肾损伤；4. 少数患者有肌肉萎缩。起病年龄多为儿童至青少年期，症状随年龄增长可能减轻，但剧烈运动仍可诱发。自然病程总体稳定，多数不影响预期寿命。
检测方向
首选检测为基因检测，通过二代测序分析PYGM基因突变。辅助检测包括肌肉活检（组织化学染色显示肌磷酸化酶缺失）及前臂缺血运动试验（血乳酸不升高）。新生儿筛查不常规包含此病。基因检测准确率高，可明确诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若出现运动后肌肉疼痛、痉挛、肌红蛋白尿或家族中有类似患者，建议检测。基因检测可明确诊断，指导运动管理。我们使用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq），确保准确性，且检测信息比医院服务透明。
检测需要什么样本、准备什么？
样本通常为外周血2-3ml，无需空腹。我们支持上门采样、邮寄样本或到店办理，全国2807个服务点可就近选择。检测前无需特殊准备，采样方便快捷。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测检测方案比医院服务透明，具体可咨询当地服务点。报告4-10个工作日内出具，并由专业遗传咨询师提供1对1免费解读，帮助您理解结果。
查出异常怎么办、能治吗？
目前无根治方法，但可通过调整运动方式（如避免剧烈运动、运动前热身）改善症状。建议定期监测肌红蛋白尿，预防肾损伤。我们提供CNAS/CMA双认证报告，可靠用于临床咨询。