遗传性感觉自主神经病（Hereditary Sensory and Autonomic Neuropathy, HSAN），又称遗传性感觉神经病或遗传性感觉和自主神经病，是一组罕见的遗传性周围神经病。全球发病率约为1/25000。其基本机制是基因突变导致控制感觉和自主神经功能的小直径神经纤维受损。临床严重程度差异较大，从轻微的足部溃疡到严重的自主神经功能障碍不等，可能导致感觉丧失、反复感染甚至截肢。
相关基因
主要致病基因包括SPTLC1、SPTLC2、RAB7A、FAM134B、NTRK1等，涉及不同亚型（如HSAN I型、II型、IV型等）。这些基因分布于不同染色体上，例如SPTLC1位于9号染色体。常见突变类型包括错义突变、无义突变和剪接位点突变等。
遗传方式
该病遗传模式多样，包括常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）和X连锁遗传。常染色体显性遗传时，父母一方患病，子女有50%风险继承致病突变；常染色体隐性遗传时，父母双方均为无症状携带者，子女有25%风险患病。携带者频率因具体致病基因和人群而异。有家族史的夫妇建议进行遗传咨询以评估再生育风险。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1. 感觉障碍：进行性四肢远端（尤其是下肢）痛温觉减退或消失，导致无痛性创伤、溃疡和夏科氏关节。2. 自主神经功能障碍：如出汗异常、体位性低血压、心动过速、胃肠功能紊乱。3. 其他：部分类型伴有肌无力、听力丧失或智力障碍。起病年龄因亚型而异，可从婴幼儿期至成年早期。自然病程通常为缓慢进展，感觉丧失和自主神经症状随年龄加重。
检测方向
首选检测方法为基于二代测序技术的目标基因panel或全外显子组测序，可一次性检测相关致病基因。辅助检测包括神经电生理检查（肌电图/神经传导速度）和皮肤活检以评估小神经纤维。目前未纳入常规新生儿筛查，但对于有明确家族史的高风险新生儿可考虑基因检测。确诊需结合临床和分子遗传学证据。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当患者出现不明原因的进行性感觉丧失、无痛性溃疡或自主神经功能障碍时，尤其是伴有家族史，建议进行基因检测以明确诊断。此外，有家族成员确诊的患者，其亲属也可通过检测评估携带状态和发病风险，为生育决策提供依据。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常只需抽取2-3毫升外周血（ EDTA抗凝管）。采样前无需特殊准备，正常饮食即可。我们也支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，提供极大便利。样本采集后由CNAS/CMA双认证实验室进行检测，确保结果准确可靠。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务检测方案通常比三甲医院服务透明，具体检测信息因检测范围而异。使用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq平台）进行检测，能在4-10个工作日内出具报告。报告生成后，您还将获得1对1专业遗传咨询师的免费报告解读服务。
查出异常怎么办、能治吗？
若检测结果发现致病突变，需由临床医生结合症状进行最终诊断。目前该病无法根治，但可通过多学科管理改善生活质量，包括严格的足部护理预防溃疡、疼痛管理、针对自主神经症状的药物治疗及康复训练。遗传咨询至关重要，可讨论家族成员风险评估及生育选择（如胚胎植入前遗传学检测）。