肥厚型心肌病（HCM），亦称肥厚性梗阻性心肌病，是一种常见的常染色体显性遗传性心肌病。发病率约为1/500。基本机制为编码心肌肌小节结构蛋白的基因发生突变，导致心肌细胞排列紊乱及心肌异常肥厚，尤其是室间隔。疾病严重程度差异显著，多数患者症状轻微或无症状，但部分患者可发生心力衰竭、心律失常（包括致命的室速/室颤）甚至心源性猝死。
相关基因
主要致病基因为编码心肌肌小节蛋白的基因，如MYH7（β-肌球蛋白重链）和MYBPC3（肌球蛋白结合蛋白C），分别位于染色体14q11.2和11p11.2。常见突变类型为错义突变、插入/缺失突变等。这两个基因突变约占家族性病例的50-70%。
遗传方式
该病为常染色体显性（AD）遗传模式。若父母一方为致病突变携带者，则子女有50%的概率遗传该突变并患病。致病基因的外显率（即携带者最终发病的比例）随年龄增长而增加，且表现度（症状严重程度）差异大，存在不完全外显现象。家族中已发现患者，其他一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）应进行遗传咨询和基因检测，评估再生育风险。
常见表现
临床表现多样，部分患者可无症状。主要症状包括：1) 劳力性呼吸困难、胸闷、胸痛；2) 心悸、头晕、晕厥（猝死风险信号）；3) 心律失常（房颤、室性早搏等）。起病年龄可从儿童期至成年期，但症状常在青壮年时期（20-40岁）变得明显。自然病程呈异质性，多数患者预后尚可，部分可进展为心力衰竭、心房颤动或发生心源性猝死。
检测方向
首选检测方法为致病基因的靶向二代测序（NGS）panel，覆盖已知相关基因。辅助检测包括心电图、超声心动图（诊断结构异常的金标准）、心脏磁共振等临床评估。对于确诊先证者，推荐对高危亲属进行级联基因检测。目前暂无广泛开展的新生儿筛查，但对于有明确家族史的高危新生儿可行临床和基因监测。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当出现不明原因的心脏症状（如晕厥、胸闷）、心电图或心脏超声提示心肌肥厚，或有明确的肥厚型心肌病家族史时，建议进行基因检测以明确诊断。这对于无症状高危亲属的风险评估和家族遗传管理至关重要。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常采集外周静脉血2-3ml，使用EDTA抗凝管。采样无需特殊空腹准备，但建议提前联系咨询了解具体流程。我们支持上门采样、邮寄样本及到全国2807个服务点就近办理，提供多种便捷选择。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务较传统三甲医院服务透明。使用ABI 9700、MGISEQ-200或Illumina HiSeq等先进平台，确保准确性。报告周期快速，通常为4-10个工作日。报告出具后，我们还提供1对1专业遗传咨询师免费解读服务。
查出异常怎么办、能治吗？
若检出致病突变，需立即到心内科进行详细临床评估。目前虽无法根治，但可通过药物（如β受体阻滞剂）、生活方式调整、植入式心律转复除颤器（ICD）预防猝死、手术等方式有效管理症状、改善预后并降低风险。定期随访至关重要。