IgG亚类缺陷症，也称为IgG亚类缺乏症，是一种以免疫球蛋白G（IgG）的一个或多个亚类（IgG1、IgG2、IgG3、IgG4）水平显著降低为特征的遗传性免疫缺陷病。其具体发病率尚不明确，被认为是一种相对少见的疾病。基本机制是基因突变导致B淋巴细胞产生特定IgG亚类的功能受损，从而影响机体对某些病原体（尤其是荚膜细菌）的体液免疫应答。严重程度差异较大，轻者可无明显症状，重者可导致反复、严重的细菌感染，尤其是呼吸道感染，影响生活质量。
相关基因
该病具有遗传异质性，涉及多个基因，主要与位于14号染色体长臂3区2带（14q32.33）的免疫球蛋白重链基因簇（IGHG基因家族）的功能性突变或缺失有关。此外，其他调控B细胞发育和抗体类别转换的基因（如AICDA）突变也可能导致。常见突变类型包括点突变、小片段缺失/插入以及基因转换等。
遗传方式
IgG亚类缺陷症的遗传模式较为复杂，可为常染色体显性遗传（AD）或常染色体隐性遗传（AR）。AD模式下，父母一方患病，子女有50%概率遗传；AR模式下，父母均为携带者，子女有25%概率患病。在普通人群中，携带者的频率尚缺乏确切数据。对于已生育患病子女的家庭，再生育风险取决于具体的遗传模式和家系分析结果，进行遗传咨询和基因检测是评估再生育风险的关键。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1. 反复感染：最常见为鼻窦炎、中耳炎、支气管炎和肺炎，病原体多为肺炎链球菌、流感嗜血杆菌等荚膜细菌。2. 起病年龄：常在婴幼儿或儿童期发病，部分成人也可诊断。3. 自然病程：部分患儿随着年龄增长，免疫系统逐渐成熟，症状可能改善或自愈；但部分患者症状持续至成年。4. 其他相关表现：可伴有过敏性疾病、自身免疫现象（如关节炎、血小板减少）、胃肠道感染或生长发育迟缓。
检测方向
首选检测为血清免疫球蛋白定量及IgG亚类检测，明确特定亚类水平低下。辅助检测包括基因检测，通过高通量测序（如目标基因panel）寻找致病突变，以明确遗传病因和进行家系分析。对于疑似遗传病例，尤其是有家族史者，推荐进行基因检测。目前该病不在常规新生儿筛查范围内。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当患者（尤其是儿童）出现反复、严重的细菌感染，且血清IgG亚类检测提示一个或多个亚类显著降低时，建议进行基因检测。有明确家族史的家庭成员，无论是否出现症状，也建议进行遗传咨询和携带者筛查，以评估遗传风险。
检测需要什么样本、准备什么？
基因检测通常采集2-3ml外周血。无需特殊准备，常规采血即可。我们支持全国2807个服务点就近采样、专业人员上门采样或邮寄样本到家等多种便捷方式，满足不同需求。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测服务使用与三甲医院同级别的高通量测序平台（如Illumina HiSeq），确保检测准确性，但检测信息比医院服务透明。标准流程下，自样本合格入库起，通常4-10个工作日即可出具权威的基因检测报告。
查出异常怎么办、能治吗？
若基因检测确诊，应尽快咨询免疫科或遗传科医生。治疗主要为对症支持，包括使用抗生素控制感染，严重者可考虑定期输注免疫球蛋白替代治疗。我们提供1对1专业遗传咨询师服务，免费解读报告，并指导后续的医疗管理和家庭生育规划。