歌舞伎面谱综合征（Kabuki综合征，曾称Kabuki化妆综合征）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1/32000。其基本机制主要与KMT2D或KDM6A基因突变导致组蛋白修饰异常，进而影响胚胎发育有关。患者临床表现多样，典型特征包括特殊面容（眼裂长、下眼睑外翻，似日本歌舞伎妆容）、智力障碍、生长发育迟缓及多种先天性畸形。疾病严重程度不一，多数患者需终身医疗支持。
相关基因
主要致病基因为KMT2D（位于染色体12q13.12），约70-80%患者由此基因突变引起；少数（约5-10%）由KDM6A基因（位于Xp11.3）突变所致。常见突变类型包括KMT2D的无义、移码、剪接位点突变及KDM6A的缺失/突变。
遗传方式
本病呈常染色体显性遗传。多数为新发突变（父母正常，患儿自身基因突变所致），少数为遗传自患病父母。若父母一方患病，子代再生育风险为50%。若父母临床正常且基因检测阴性，再发风险极低。携带者频率因人群而异，总体罕见。
常见表现
临床表现多样：1. 特殊面容：出生即有，眼裂长、下眼睑外翻、拱形眉、鼻尖宽、耳大。2. 生长发育迟缓：婴儿期起显，身材矮小，智力轻至中度障碍。3. 骨骼异常：脊椎侧弯、关节松弛、指（趾）异常。4. 先天畸形：心脏缺损（如房/室间隔缺损）、肾脏畸形、腭裂。5. 其他：免疫缺陷、癫痫、喂养困难。自然病程为慢性，需多学科长期管理。
检测方向
首选检测为基因检测，采用二代测序技术（如目标基因panel或全外显子组测序）对KMT2D和KDM6A等基因进行测序及CNV分析。辅助检测包括临床评估、心电图、超声心动图、肾脏超声等。目前未纳入常规新生儿筛查，对疑似患儿可尽早基因检测明确诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当婴儿或儿童出现典型特殊面容（眼裂长、下眼睑外翻）、不明原因的生长发育迟缓、智力障碍、先天性心脏病或多发畸形时，建议进行基因检测以明确诊断。早期诊断有助于制定个体化管理方案，并评估家族再发风险。
检测需要什么样本、准备什么
检测通常采集外周血2-3ml（使用EDTA抗凝管），无需空腹。我们支持上门采样、邮寄样本或到店采集三种方式，全国2807个服务点可就近办理，采样过程便捷安全。
检测检测方案多少，报告多久出
我们的检测使用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq平台），且检测方案比医院服务透明。检测流程高效，通常4-10个工作日内可出具报告，并附有CNAS/CMA双认证保证质量。
查出异常怎么办、能治吗
若检测确诊，建议接受1对1专业遗传咨询师免费报告解读。本病无法根治，但可通过多学科团队（如康复、心内科、内分泌科）对症支持治疗，改善生活质量。遗传咨询可帮助家庭了解再生育风险及干预选项（如产前诊断）。