LEOPARD综合征，又称豹皮综合征或多发性雀斑综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传病。全球发病率约1/100万，因患者皮肤常有豹纹样黑色素斑而得名。其基本机制主要由PTPN11、RAF1等基因突变导致RAS/MAPK信号通路异常，引起多系统发育障碍。临床表现多样，严重程度不一，可累及皮肤、心脏、面部五官、骨骼及生长发育，其中肥厚型心肌病是影响预后的主要因素。
相关基因
主要致病基因为PTPN11（约占90%），位于染色体12q24.13；少数由RAF1、BRAF等基因突变引起。突变类型多为错义突变，导致编码的蛋白功能增益，持续激活RAS/MAPK信号通路，干扰细胞正常分化与生长。
遗传方式
LEOPARD综合征为常染色体显性遗传（AD）。若父母一方患病，子代遗传概率为50%；多数患者为新生突变所致，家族史可为阴性。携带者即患者本人。对于患病的父母，每次生育均有50%风险将致病突变传递给下一代，建议进行遗传咨询与产前诊断。
常见表现
临床表现多样：1.皮肤：多发性黑色素斑（豹纹斑），常在婴儿期出现，随年龄增多；2.心脏：肥厚型心肌病（最常见，可危及生命），肺动脉瓣狭窄；3.面部特征：眼距宽、耳位低、下颌突出；4.骨骼异常：鸡胸、漏斗胸、脊柱侧弯；5.生长发育：身材矮小、轻度智力障碍或学习困难；6.其他：感音神经性耳聋、隐睾。自然病程为进行性，心脏病变需终身监测。
检测方向
首选检测为基因检测，通过二代测序（如全外显子组测序）对PTPN11、RAF1等相关基因进行突变分析。辅助检测包括心电图、心脏超声、皮肤科检查及骨骼X线。新生儿筛查不常规包括此病，但对有典型皮肤表现或心脏异常的新生儿可建议基因检测以早期确诊。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当出现典型豹纹斑、肥厚型心肌病、特殊面容或多发畸形时建议检测；有家族史者，即使无症状也可通过检测明确携带状态。我们提供专业遗传咨询，并采用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq）进行准确分析，4-10个工作日出报告。
检测需要什么样本、准备什么
通常采集外周血2-3ml，无需特殊准备。我们支持上门采样、邮寄样本或到店办理三种便捷方式，全国2807个服务点可就近选择，样本全程冷链运输确保质量。
家族有人患病，其他人要查吗
建议一级亲属（父母、子女、兄弟姐妹）进行遗传咨询与检测，以评估携带风险与健康管理。我们提供比医院服务透明的检测方案，并配备1对1遗传咨询师免费解读报告。
检测检测方案多少，报告多久出
检测方案因检测范围而异，我们通过规模化运营使检测信息比传统医院服务透明。检测在CNAS/CMA双认证实验室进行，通常4-10个工作日内出具详细报告，并附专业解读。