白细胞黏附缺陷症I型（LAD I），是一种罕见的常染色体隐性遗传的原发性免疫缺陷病。全球发病率约为百万分之一，因 ITGB2 基因突变导致其编码的整合素 β2 亚单位（CD18）功能缺陷，使白细胞无法黏附并穿过血管壁到达感染部位。患者自婴儿期起即表现为反复、严重的细菌或真菌感染（如肺炎、牙龈炎、皮肤脓肿）且伤口愈合困难，感染部位常缺少脓液形成。本病严重程度与CD18表达水平相关，重症患儿常于幼年死于严重感染，是危及生命的严重疾病。
相关基因
主要致病基因为 ITGB2 基因，位于染色体 21q22.3 位置。该基因编码白细胞整合素的 β2 亚单位（CD18）。常见的突变类型包括点突变、小片段缺失或插入等，这些突变导致 CD18 蛋白表达缺失或功能严重受损，进而造成白细胞黏附、迁移和吞噬功能缺陷。
遗传方式
本病遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从父母双方各继承一个致病突变才会发病。若父母均为无症状的携带者（即各自携带一个突变），则每次生育孩子时有25%的概率患病，50%的概率成为像父母一样的健康携带者，25%的概率完全健康。携带者频率极低，通常仅在患者家族成员中存在。因此，有家族史者进行携带者筛查和产前诊断对评估再生育风险至关重要。
常见表现
主要临床表现包括：1. 反复且难以控制的细菌/真菌感染：常见肺炎、中耳炎、牙龈炎、皮肤脓肿、直肠周围脓肿等，感染部位通常无脓液形成（典型特征）。2. 伤口愈合极差：脐带脱落延迟（常超过3周）、创伤后伤口迁延不愈。3. 严重牙龈炎和牙周炎，可导致乳牙早脱。起病年龄通常在出生后不久至婴儿期。自然病程取决于CD18的表达水平，重度缺陷者（<1%表达）感染异常严重且危及生命，常于2岁前死亡；中度缺陷者（1-30%表达）病情相对较轻，但仍面临反复感染和牙周疾病的困扰。
检测方向
首选检测为 ITGB2 基因的分子遗传学检测，通过高通量测序（如全外显子组测序）或目标基因测序来发现致病突变。辅助检测包括流式细胞术分析中性粒细胞表面CD18的表达水平，这是快速且具有诊断意义的实验室检查。目前本病未纳入常规新生儿筛查，但对于有家族史或临床高度疑似的新生儿，应尽早进行上述检测以明确诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当新生儿出现脐带脱落延迟、反复严重感染且感染部位无脓液、伤口愈合困难等典型症状时，临床高度怀疑本病，需进行基因检测确诊。有明确家族史的家庭成员，无论是否患病，也建议进行携带者筛查或产前诊断。
检测需要什么样本、准备什么
检测通常需要采集2-3毫升外周血样本（使用EDTA抗凝管）。无需特殊准备，常规饮食不影响检测。我们支持上门采样、邮寄样本及到店采样三种灵活方式，样本运输有专业保障，确保检测质量。
检测检测方案多少，报告多久出
相比大型三甲医院，我们的检测检测信息有30-50%的优势。使用与三甲医院同级别的高通量测序平台（如Illumina HiSeq等）进行检测，在收到合格样本后，通常4-10个工作日即可出具权威的检测报告，并通过1对1专业遗传咨询师提供免费报告解读。
查出异常怎么办、能治吗
确诊后，应立即在免疫专科医生指导下进行规范治疗。目前唯一可能根治的方法是造血干细胞移植。在移植前，需积极使用抗生素预防和治疗感染，并注意口腔和皮肤护理。建议所有确诊家庭接受专业遗传咨询，了解再生育风险及生育选择（如产前诊断或胚胎植入前遗传学检测）。