Pendred综合征（又称甲状腺肿-耳聋综合征，PDS）是一种常染色体隐性遗传病，发病率约1/10万~1/2万。致病基因SLC26A4突变导致内耳和甲状腺的离子转运功能障碍，引起内耳前庭水管扩大和甲状腺激素合成异常。患者通常在儿童期出现双侧感音神经性耳聋，并可能伴有甲状腺肿大，听力损失多为进行性，严重程度可从轻度到极重度不等，是导致儿童先天性耳聋的常见原因之一。
相关基因
主要致病基因为SLC26A4（PDS基因），位于染色体7q31。该基因编码pendrin蛋白，负责碘离子转运。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变等，热点突变有p.H723R、p.T416P等，不同人群突变谱有差异，二代测序可有效检测。
遗传方式
遗传模式为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常为无症状携带者（各携带一个致病突变），子女患病风险为25%，携带者风险为50%。若患者与正常人婚配，子女均为携带者；若与携带者婚配，子女患病风险为50%。家族中有患者时，其他成员建议进行携带者筛查以评估再生育风险。
常见表现
主要临床表现包括：1. 听力障碍：先天性或儿童早期（常在3岁前）出现的双侧感音神经性耳聋，多为进行性加重，可因头部创伤或气压变化突然下降；2. 前庭水管扩大：影像学检查（如CT）可见内耳前庭水管扩大；3. 甲状腺异常：多数患者在青春期出现甲状腺肿（甲状腺肿大），甲状腺功能通常正常或轻度减退；4. 部分患者伴有前庭功能障碍（如平衡问题）。自然病程为听力逐渐下降，甲状腺肿可能随年龄增长而明显。
检测方向
首选检测为对SLC26A4基因进行二代测序（NGS），全面检测点突变和微小indel。辅助检测包括颞骨CT/MRI（观察前庭水管扩大）、甲状腺超声和甲状腺功能检查。新生儿听力筛查异常者需结合基因检测以确诊。基因检测可明确致病突变，用于患者确诊、携带者筛查及产前诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当出现先天性或儿童期感音神经性耳聋、尤其伴有前庭水管扩大或甲状腺肿时，建议检测。有家族史者、夫妻一方为携带者或已生育患病孩子时，也应进行检测以指导生育。我们使用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq平台），确保结果准确。
检测需要什么样本、准备什么
样本通常为外周血2-3ml（EDTA抗凝），无需特殊准备。我们支持上门采样、邮寄样本或到店三种方式，全国2807个服务点可就近办理，方便快捷。
检测检测方案多少，报告多久出
检测检测方案比医院服务透明，具体依套餐而定。报告在样本合格后4-10个工作日内出具，并提供1对1专业遗传咨询师免费解读报告，确保您全面理解结果。
查出异常怎么办、能治吗
确诊后应进行听力评估和干预（如助听器、人工耳蜗），并定期监测甲状腺。目前无法根治，但早期干预可改善听力，避免语言障碍。我们提供后续咨询支持，并可协助家系验证及生育风险评估。