原发性高草酸尿症（PH）是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢性疾病，因肝脏中特定酶缺乏，导致草酸生成过多并随尿液排出。草酸与钙结合形成草酸钙结晶，主要沉积于肾脏和泌尿系统，引起反复肾结石、肾钙质沉着，最终可导致肾功能衰竭，甚至危及生命。该病全球发病率约为1/120,000，可分为I、II、III型，其中I型最为常见且严重。患者常在儿童期起病，病情进展迅速。
相关基因
主要致病基因为AGXT（I型，位于染色体2q37.3）、GRHPR（II型，位于染色体9p13.2）和HOGA1（III型，位于染色体10q24.2）。基因突变导致相应酶（丙氨酸-乙醛酸转氨酶、乙醛酸还原酶/羟基丙酮酸还原酶、4-羟基-2-氧代戊二酸醛缩酶）功能缺陷。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪切位点突变和小片段缺失/插入等。
遗传方式
原发性高草酸尿症为常染色体隐性遗传病。若父母双方都是致病基因的携带者（通常自身无症状），则他们每次生育时，孩子有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。携带者频率在不同人群中有所差异，但总体较低。对于已生育过患儿的家庭，再生育风险显著增高，建议进行遗传咨询和产前诊断。
常见表现
主要临床表现包括：1. **泌尿系统症状**：反复发作的肾结石，引起肾绞痛、血尿、尿路感染；肾钙质沉着症，导致肾功能进行性下降，最终发展为终末期肾病。2. **全身性症状**：肾功能衰竭晚期可出现全身性草酸钙沉积（如骨骼、心脏、视网膜），引起骨痛、贫血、心律失常等。3. **起病年龄**：I型起病最早，多在5岁前出现症状，II型稍晚，III型临床表现通常较轻。4. **自然病程**：若不及时干预，I型患者常在成年早期进展至尿毒症，需要透析或肾移植。
检测方向
首选检测为**基因检测**，通过对AGXT、GRHPR、HOGA1等致病基因进行测序，明确分子诊断。辅助检测包括尿液草酸含量测定（显著升高）、肾脏超声或CT（观察结石和钙质沉着）、以及肝脏酶活性测定（有创，目前已较少使用）。目前该病尚未纳入常规新生儿筛查项目，但对有家族史的高危新生儿可进行针对性筛查。
全国服务说明
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常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若患者出现反复肾结石（尤其儿童期起病）、肾钙质沉着或不明原因的肾功能衰竭，应考虑进行基因检测以明确是否为原发性高草酸尿症。有明确家族史的家庭成员也应进行携带者检测或产前诊断。建议先进行专业遗传咨询评估。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常采集外周血2-3ml作为DNA样本。无需特殊准备，采样前正常饮食即可。我们提供便捷的采样方式：支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，极大方便了各地患者。
检测检测方案多少，报告多久出？
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查出异常怎么办、能治吗？
确诊后需立即由肾内科和遗传代谢病专科医生管理。治疗目标是降低草酸生成和排泄，包括大量饮水、使用特定药物（如维生素B6对部分I型患者有效）、治疗结石和感染。终末期肾病需透析或肝肾联合移植。早期诊断和规范治疗可显著改善预后。