假性甲状旁腺功能减退症（pseudohypoparathyroidism, PHP）是一种罕见的常染色体显性遗传病，发病率约为1/100,000。其基本机制是由于GNAS等基因突变，导致身体对甲状旁腺激素（PTH）产生抵抗，而非PTH分泌不足。患者主要表现为低血钙、高血磷及一系列相应症状。严重程度不一，部分患者可伴有智力发育迟缓、特殊体型（Albright遗传性骨营养不良）及多器官内分泌异常，需长期管理。
相关基因
主要致病基因为GNAS，位于20号染色体长臂1区3带（20q13.32）。约70%的典型病例与GNAS基因的失活性突变有关。常见突变类型包括点突变、小片段缺失/插入等。该基因的印记效应导致其临床表现与突变来自父本或母本有关，从而出现不同的亚型。
遗传方式
本病为常染色体显性遗传（AD）。多数为家族遗传，也有新发突变。若父母一方患病，子代有50%的概率遗传致病突变。携带者通常会出现临床症状（外显率高）。因此，患者家族成员建议进行遗传咨询和基因检测以明确携带状态，评估再生育风险。
常见表现
临床表现多样，主要包括：1) 生化异常：低钙血症（导致手足搐搦、癫痫发作）、高磷血症。2) 骨骼异常：Albright遗传性骨营养不良（AHO），表现为身材矮小、圆脸、短指/趾（尤其是第4、5掌骨）。3) 内分泌异常：对多种激素（如TSH、GHRH）抵抗。4) 神经系统：部分患者有轻度至中度智力障碍或认知缺陷。症状常在儿童期起病，自然病程为慢性、持续终身，需长期药物（钙剂、活性维生素D）和生化监测。
检测方向
首选检测为基因检测，通过对GNAS等致病基因进行测序以寻找突变。辅助检测包括生化检查（血PTH、钙、磷）、影像学检查（如手部X光查看短掌骨）和激素激发试验。本病未纳入常规新生儿筛查，但对有家族史或疑似症状的新生儿可针对性检测基因。确诊依赖临床特征与基因检测结合。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当个人或家族成员出现不明原因的低钙抽搐、特殊体型（圆脸、短指）、发育迟缓或内分泌异常时，建议进行检测以明确诊断。对于已确诊患者的直系亲属，也推荐进行基因检测以评估携带状态和疾病风险。我们的检测使用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq平台），确保结果精准可靠。
检测需要什么样本、准备什么
常规检测样本为外周血2-3ml，采样前无需特殊空腹准备。我们提供灵活便捷的采样方式：支持专业护士上门采样、邮寄采样盒或全国2807个服务点就近办理，极大方便了各地患者。
检测检测方案多少，报告多久出
我们的基因检测检测信息相比医院体系服务透明，更具性价比。在收到合格样本后，常规流程仅需4-10个工作日即可出具详细检测报告，并提供1对1专业遗传咨询师免费报告解读服务，帮助您全面理解结果。
查出异常怎么办、能治吗
若检测出致病突变，表明确诊。本病目前无法根治，但可通过口服钙剂和活性维生素D（骨化三醇）纠正低血钙，并定期监测血钙、磷及PTH水平以管理症状、预防并发症。建议患者在内分泌科医生指导下进行长期规范治疗和随访，并进行遗传咨询以评估家族风险。