视网膜色素变性（RP），又称毯层视网膜变性，是一种进行性遗传性眼病，全球发病率约1/3000-1/5000。基本机制是视网膜感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）功能逐渐丧失，导致视野进行性缩小和视力下降。其严重程度因遗传模式和个人而异，最终可导致法定盲（视野<10°），是成人遗传性致盲的主要原因之一。
相关基因
该病具有高度遗传异质性，已发现超过80个致病基因。常见致病基因包括RP1（8号染色体）、RPGR（X染色体）、USH2A（1号染色体）等。突变类型多样，包括错义、无义、移码和剪切突变等。其中RPGR是X连锁遗传中最常见的致病基因。
遗传方式
视网膜色素变性遗传模式多样，主要包括常染色体显性遗传（AD）、常染色体隐性遗传（AR）和X连锁隐性遗传（XR）。AD遗传时，父母一方患病，子女有50%概率患病；AR遗传时，父母均为携带者，子女有25%患病风险；XR遗传时，男性发病率高，女性多为携带者。再生育风险需根据家族史和基因检测结果进行精准评估。
常见表现
临床表现主要包括：1. 夜盲：通常为首发症状，在儿童或青少年期出现。2. 进行性视野缩窄：从周边开始，逐渐发展为管状视野。3. 视力下降：晚期中心视力受损，色觉可能出现异常。4. 眼底检查可见特征性的骨细胞样色素沉着、视网膜血管变细和视盘蜡黄色萎缩。自然病程通常是慢性进行性，但进展速度因个体和遗传类型而异。
检测方向
首选检测方法为高通量靶向测序或全外显子组测序，可对已知致病基因进行系统分析。辅助检测包括眼底检查、视野计、视网膜电图等临床评估。目前该病不属于常规新生儿筛查项目。对于有家族史或临床高度疑似者，建议进行基因检测以明确诊断和遗传模式。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当个人出现夜盲、视野缩窄等症状，或直系亲属已确诊时，建议进行检测。明确基因诊断可指导疾病管理、预后判断及家族遗传咨询。我们的检测在三甲医院同款设备上进行，确保结果准确可靠。
家族有人患病，其他人要查吗？
建议进行家族成员筛查。通过基因检测可明确携带状态和患病风险，为婚育指导提供依据。我们提供1对1专业遗传咨询师服务，免费进行报告解读，帮助您理解结果和制定家庭计划。
检测检测方案多少，报告多久出？
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查出异常怎么办、能治吗？
目前尚无根治方法，但明确诊断后可通过康复训练、视觉辅助设备、定期随访以及参与临床试验来管理。部分类型（如RPE65基因突变）已有基因疗法获批。我们的CNAS/CMA双认证实验室确保检测质量，样本通常仅需外周血2-3ml。