Stargardt病，又称青少年型黄斑营养不良，是一种常见的遗传性眼病，发病率为1/8000至1/10000。其基本机制是由于ABCA4等基因突变，导致视网膜黄斑区的感光细胞（视锥细胞和视杆细胞）进行性受损，严重影响中心视力。该病通常不会导致全盲，但会造成严重的中心视力丧失，阅读、驾驶和面部识别等精细视觉任务将变得极为困难。
相关基因
主要致病基因为ABCA4基因，位于染色体1p22.1。ABCA4基因编码一种负责清除视网膜感光细胞中代谢产物的蛋白质。该基因的突变类型多样，包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和缺失/插入突变等，目前已报道超过1000种致病突变。
遗传方式
Stargardt病为常染色体隐性遗传（AR）。这意味着患者需要从父母双方各遗传一个致病突变才会发病。父母通常是没有任何症状的携带者。当父母双方都是携带者时，子女患病的风险为25%，成为携带者的风险为50%，完全正常的风险为25。携带者频率因人群而异，在约1/50的人群中可能携带一个ABCA4基因突变。
常见表现
主要临床表现包括：1. 中心视力进行性下降：通常在儿童或青少年期（6-20岁）起病，是首发和核心症状。2. 畏光：对强光敏感。3. 色觉异常：尤其是蓝色盲。4. 中央暗点：视野中心出现固定暗影。自然病程通常表现为视力在疾病早期快速下降，之后下降速度减缓，但最终稳定在较低水平。周边视力通常保留。
检测方向
首选检测为基因检测，通过对ABCA4等基因进行高通量测序（如下一代测序，NGS）来寻找致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括眼底检查（可见黄斑区特征性的“牛眼状”萎缩或黄色斑点）、光学相干断层扫描（OCT）和视网膜电图（ERG）等。目前该病不属于常规新生儿筛查项目，但对有家族史的高危个体可进行基因筛查。
全国服务说明
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常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当出现不明原因的青少年中心视力下降、畏光，或眼科检查发现黄斑区特征性病变时，建议进行基因检测以明确诊断。有明确家族史的家庭成员进行携带者筛查或产前/胚胎植入前遗传学检测（PGT），也需要先通过检测确定先证者的致病突变。
检测需要什么样本、准备什么？
检测通常采集2-3毫升外周血样本。使用专业的采血管，采样前无需特殊准备，正常饮食即可。我们支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，极其便捷。样本采集后，会使用三甲医院同款的高通量测序平台（如Illumina HiSeq）进行精确分析。
检测检测方案多少，报告多久出？
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查出异常怎么办、能治吗？
若基因检测确诊，首先建议进行全面的眼科评估并定期随访。目前尚无根治方法，但可通过佩戴防蓝光眼镜、补充特定维生素（需遵医嘱）、使用低视力助视器来改善生活质量。避免吸烟和过量光照，保护视网膜。研究中的基因治疗和干细胞疗法未来可能带来希望。