丁二酰辅酶A:3-酮酸辅酶A转移酶缺乏症（Succinyl-CoA:3-ketoacid CoA transferase deficiency），又称SCOT缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，发病率低于1/100万。该病是由于OXCT1或OXCT2基因突变，导致酮体利用的关键酶缺乏，身体在饥饿或应激时无法有效利用酮体供能，从而导致酮症酸中毒反复急性发作。该病严重程度不等，重症在婴儿期或儿童早期起病，可因严重代谢危象导致昏迷甚至死亡，需终身管理。
相关基因
主要致病基因为OXCT1（位于染色体5p13.1）和OXCT2（位于染色体1p13.1），编码线粒体酮体利用酶。OXCT1突变是导致典型SCOT缺乏症的主要原因。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等。
遗传方式
该病为常染色体隐性遗传（AR）。父母通常为无症状携带者（各携带一个致病突变），其子女患病风险为25%，成为携带者的风险为50%。若家族中已有患者，其他兄弟姐妹应进行携带者检测。若父母均为携带者，再次生育时可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来阻断遗传。
常见表现
临床表现以反复发作的严重酮症酸中毒为特征。1. 主要症状：急性发作时表现为呕吐、脱水、呼吸深快（Kussmaul呼吸）、嗜睡、昏迷，可危及生命。发作间期可能无症状。2. 起病年龄：多在婴儿期（首次生后几天至2岁内）或儿童早期，常在感染、饥饿等应激状态下诱发。3. 自然病程：若不及时诊断和治疗，反复酸中毒发作可导致神经系统损伤、发育迟缓，甚至猝死。长期管理（避免饥饿、及时处理急性发作）至关重要。
检测方向
首选检测为基因检测，通过对OXCT1/OXCT2基因进行测序（如全外显子组测序或目标基因包测序）来寻找致病突变，是确诊的金标准。辅助检测包括血尿代谢物分析（发作期可见严重酮症、酸中毒，但无其他特异性有机酸异常）。该病尚未被广泛纳入常规新生儿筛查。对于有家族史或疑似症状者，应尽早进行基因检测明确诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测
当婴儿或儿童出现不明原因的反复、严重酮症酸中毒，尤其是有类似家族史时，建议进行基因检测。此外，若已知父母为携带者，可通过产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）来评估胎儿风险。我们提供专业遗传咨询，帮助您判断检测必要性。
检测需要什么样本、准备什么
检测通常只需抽取外周血2-3ml（使用EDTA抗凝管），无需特殊空腹准备。我们支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，非常便捷。样本会送至CNAS/CMA双认证实验室，使用三甲医院同款的高通量测序设备（如Illumina HiSeq系列）进行检测。
查出异常怎么办、能治吗
确诊后需立即在代谢病专科医生指导下进行长期管理。治疗核心是预防急性发作，包括避免长时间饥饿、保证充足碳水化合物摄入，在感染等应激时积极补糖补液。急性酮症酸中毒需紧急住院治疗。虽然无法根治，但通过规范管理，患者可以正常生活。我们提供1对1遗传咨询师免费报告解读，协助您对接医疗资源。
检测检测方案多少，报告多久出
我们的基因检测服务相比传统三甲医院有显著检测信息优势，检测方案大约便宜30%-50%。得益于高效的流程和三甲医院同款的先进测序平台，检测报告通常可在4-10个工作日内出具。报告生成后，专业遗传咨询师会为您提供免费的电话或在线解读服务。