酪氨酸血症I型（又称肝肾型酪氨酸血症）是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，全球发病率约1/10万-1/12万。该病由酪氨酸代谢途径中延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）基因缺陷导致，使得酪氨酸代谢产物在体内异常蓄积，主要损害肝脏、肾脏和周围神经。患者若不及时治疗，可迅速进展为急性肝衰竭、肾小管功能障碍和神经系统危象，危及生命，属于严重遗传病。
相关基因
主要致病基因为FAH基因，位于染色体15q25.1。其编码的延胡索酰乙酰乙酸水解酶是酪氨酸分解代谢的关键酶。常见突变类型包括错义突变、无义突变、剪接位点突变和小片段缺失/插入等，部分突变存在热点区域或创始人效应。
遗传方式
酪氨酸血症I型为常染色体隐性遗传（AR）。父母双方通常是各自携带一个致病突变的健康携带者，子代若同时遗传到父母双方的致病突变则会患病。患儿父母再生育时，每一胎均有25%的概率患病，50%的概率成为无症状携带者，25%的概率完全正常。普通人群携带率较低，但存在地域差异。
常见表现
临床表现多样：1. 急性型（最常见）：婴儿期（多在6个月内）起病，表现为呕吐、腹泻、生长迟缓、肝脾肿大，迅速进展为肝衰竭、黄疸、凝血障碍和肾小管功能障碍（如低磷性佝偻病），常因肝功能衰竭或并发症死亡。2. 慢性型：儿童期起病，症状类似但进展较缓，主要表现为肝硬化和肾小管功能障碍。3. 部分患者可因代谢产物蓄积，在病程中出现急性周围神经危象（如腹痛、肌无力、麻痹）。自然病程凶险，未经治疗者预后极差。
检测方向
首选检测方法是针对FAH基因的分子遗传学检测（如使用三甲医院同款的高通量测序设备进行全外显子组或目标基因测序），以明确致病突变。辅助检测包括血/尿琥珀酰丙酮测定（特异性生化标志物）、肝功能、凝血功能、肾功能及影像学检查。部分国家和地区已将血琥珀酰丙酮列入新生儿筛查项目，有助于早期诊断。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
若新生儿筛查提示琥珀酰丙酮升高，或有不明原因肝病、肾小管功能障碍、生长发育迟缓等疑似症状，应进行基因检测确诊。有家族史者，推荐先证者及父母检测以明确病因和携带状态，为生育指导提供依据。
检测需要什么样本、准备什么？
基因检测通常采集外周血2-3ml于EDTA抗凝管。无需特殊空腹准备。我们支持上门采样、邮寄样本或到全国2807个服务点就近办理，提供极大便利。
家族有人患病，其他人要查吗？
建议先证者父母及兄弟姐妹进行基因检测，以确定携带者状态和患病风险。父母再生育前可通过携带者筛查或产前诊断进行干预。我们有专业遗传咨询师提供1对1免费报告解读和家族风险评估。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的基因检测服务比传统三甲医院服务透明，性价比高。检测流程高效，在收到合格样本后，通常4-10个工作日内即可出具权威的CNAS/CMA双认证报告，并由咨询师为您解读。