肝豆状核变性（Wilson病）是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，发病率约为1/3万。基本机制是ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍及铜排泄受阻，过量铜在肝脏、大脑、角膜等组织沉积，引发毒性损伤。若未及时治疗，可导致肝硬化、神经系统退行性变等严重后遗症，但早期诊断并终身规范治疗可有效控制病情。
相关基因
主要致病基因为ATP7B，位于染色体13q14.3。该基因编码铜转运P型ATP酶，突变导致铜代谢异常。常见突变类型包括错义突变、无义突变及剪切位点突变等，东亚人群中p.R778L等位点为热点突变。
遗传方式
肝豆状核变性为常染色体隐性遗传（AR）。患者需从父母各继承一个致病突变才会发病；携带者（仅有一个突变）通常无症状。若父母均为携带者，子代患病风险为25%。家族中有患者时，推荐进行基因检测以明确携带状态，指导再生育风险评估与产前诊断。
常见表现
临床表现多样：1）肝脏症状：常见于儿童及青少年，表现为肝炎、肝硬化、肝功能衰竭；2）神经系统症状：多见于青年，包括震颤、肌强直、构音障碍、步态异常；3）精神症状：情绪不稳、认知下降；4）角膜K-F环：肉眼或裂隙灯下可见。自然病程呈进行性，未经治疗可致残疾或死亡，早期驱铜治疗可显著改善预后。
检测方向
首选检测为ATP7B基因测序，可明确致病突变。辅助检测包括血清铜蓝蛋白降低、24小时尿铜升高及角膜K-F环检查。新生儿筛查尚未普及，但对有家族史的高危家庭建议进行基因检测。
全国服务说明
九因未来全国站提供样本采集、实验室检测、报告解读和遗传咨询相关服务。
常见问题
什么情况下需要做此基因检测？
当出现不明原因肝病、神经精神症状或角膜K-F环时建议检测；家族中有患者或携带者时，其他成员应进行筛查以明确遗传风险。
检测需要什么样本、准备什么？
样本通常为外周血2-3ml，无需空腹。支持上门采样、邮寄样本或到店采集。我们使用三甲医院同款设备（如Illumina HiSeq）确保准确性，且全国2807个服务点可就近办理。
检测检测方案多少，报告多久出？
我们的检测比医院服务透明，且4-10个工作日出报告。报告附有CNAS/CMA双认证，并提供1对1专业遗传咨询师免费解读。
查出异常怎么办、能治吗？
确诊后需终身治疗：低铜饮食、药物驱铜（如青霉胺）。早期治疗可有效控制症状，防止病情进展。建议定期监测肝功能和血铜，并接受专科随访。