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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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124 个问题
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钠离子通道基因突变为什么会引起癫痫发作?科普下机制

看到你的描述特别能理解你的焦虑,才26岁突然确诊癫痫症确实会让人不知所措。我在临床上也接触过一些因基...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 28
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宝宝3个月大确诊糖原贮积病I型,现在要不要做肝脏活检确认?

看到宝宝这么小就要做活检,当妈的很可能心疼死了😔 我在产科见过不少类似情况的家长,都是纠结得不行。先...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 15
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岁宝宝基因检测显示RB1突变,必须马上摘眼球吗?

(轻轻拍拍你的肩膀)看到你的描述,我完全能理解你现在的心情。每次遇到这么小的宝宝确诊视网膜母细胞瘤,...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 149
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如果检测出BRCA突变,买重疾险会被拒保吗?

哎,看到你这各情况特别能理解你的焦虑,我们科里经常遇到像你这样查出BRCA突变的年轻患者,领先反应都...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 17
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为什么GJB1基因突变会导致手脚麻木?求科普机制

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚拿到基因报告的时候确实容易发懵,门诊人多医生讲得快,回去自己一...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 80
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做完脑白质活检后会不会留下后遗症?多久能恢复正常生活?

哎,看到你这么焦虑真的挺能理解的😔 我们科经常遇到像你这样担心活检后遗症的病人。其实脑白质活检现在技...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 52
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做完全结肠切除术后还能正常上班吗?要挂粪袋吗?

(先来个抱抱的表情🤗)哎哟听着都替你难受,全切术后确实有个适应过程。我们科接诊过不少溃疡性结肠炎患者...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 34
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基因检测查出APC突变但没症状,接下来要每年肠镜吗?

哎看到你这各情况特别能理解你的焦虑,我上周刚接诊一个类似的小伙子也是APC突变阳性,紧张得两天没睡好...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 73
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有确诊林奇综合征的姐妹吗?你们多久复查一次肠镜?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,真的不容易啊。我在临床上遇到过不少林奇综合征的患者,刚开始确诊时...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 21
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基因检测报告显示RET基因突变阳性,是不是确诊多发性内分泌腺瘤病2型了?😨

看到你这么焦虑,先抱抱你😔 我完全理解你现在的心情,突然看到基因检测报告有异常,换谁都会慌的。我在临...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 35
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乳腺癌21基因检测和BRCA检测哪个更适合有家族史的人?

看到你的描述特别心疼,走廊里偷偷哭那段真的戳到我了😢 我们科里经常遇到像你这样有家族史的患者,这种害...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 46
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孩子基因检测发现FXN基因突变,但没症状要治疗吗?急等回复!

看到你这段描述,完全能理解你现在的心情 😔 基因检测结果出来发现突变,自己又没明显症状,这种不确定感...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 23
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32岁表姐查出乳腺癌,我要不要也去做个基因检测?

哎,看到你说晚上睡不好,特别能理解你现在的心情😔 我们科里经常遇到像你这样的年轻患者家属,家里突然有...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 15
已答
肠镜发现错配修复蛋白缺失,接下来要做什么检查?

看到你的描述完全能理解你现在的心情,遇到这种情况谁都会慌的。先别急着上网乱查,网上信息真真假假的反而...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 35
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