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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
已答
有40岁前确诊早发性阿尔茨海默的病友吗?能说说用药效果吗?

看到你的描述,心里也跟着揪了一下。38岁确诊这个病,换谁都会觉得难以接受,特别是孩子还小的时候,这种...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月9日 69
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有确诊多发性内分泌腺瘤病1型的病友吗?平时怎么监测并发症?

看到你这么焦虑,真的很心疼。这个病确实比较少见,但我在检验科工作这些年,也接触过不少类似病例,很多人...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 17
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串联质谱法和基因检测哪个更适合枫糖尿病确诊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这么年轻遇上这种不确定的情况,换谁都会焦虑得睡不好。别慌,我在检...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 72
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老爸检测出亨廷顿舞蹈症阳性,我该马上让子女也去查吗?

看到你的留言,能感受到你现在的焦虑和担忧。作为检验科的医生,我接触过不少亨廷顿舞蹈症的基因检测报告,...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 103
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做卡纳万病血液检测需要提前停药吗?当天能出结果吗?

看到你这么焦虑,真的特别理解。卡纳万病检测确实是个比较特殊的检查,我在门诊经常遇到像你这样一头雾水的...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 71
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确诊杜氏后长期用激素治疗会有啥副作用?(后续影响类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,脸变圆、体重增加、睡不着觉,这些变化确实会让人很难接受。我在临床...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 20
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确诊枫糖尿病后饮食控制会影响孩子发育吗?

看到你的描述真的很心疼,18岁正是爱跑爱跳的年纪,每天要拿着食物秤吃饭确实不容易。这种焦虑我非常理解...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 58
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新生儿眼底检查发现可疑斑点,什么时候复查?

哎,看到你描述真的特别能理解当妈的心情😔 我们科室经常遇到早产儿做眼底筛查发现可疑斑点的,很多宝妈都...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 31
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基因检测报告显示MECP2基因突变,是确诊雷特综合征吗?😥

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情😔 我们科室经常遇到拿到基因报告特别慌张的患者,这种反应很正常。...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 25
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带孩子做ACTH兴奋试验全程要多久?需要住院吗?

看到你的描述,完全理解你现在的心情。孩子生病,家长较揪心的就是各种检查和等待的过程。ACTH兴奋试验...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 60
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PTEN基因有个意义不明变异,医生让全家都检测,这正常吗?(异常处理类)

看到你这么焦虑,真的特别理解。😔 我们门诊经常遇到类似情况,很多患者拿到"意义不明变异"的报告都会特...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 40
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枫糖尿病是只能遗传获得吗?会不会后天得?

看到你的描述特别能理解你现在焦虑的心情,尿里有枫糖浆味确实会让人很紧张,再加上头晕乏力这些症状,换谁...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 41
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预防性全结肠切除 vs 定期肠镜监测,哪个对FAP患者更安全?

哎,看到你描述的情况真的特别理解你现在的心情😔 我们科每年都会遇到不少FAP患者,很多人刚开始都跟你...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 47
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癫痫发作三次了但脑电图正常,该什么时候做基因检测最合适?

看到你的描述,真心替你捏把汗。癫痫症发作确实让人措手不及,尤其是这么年轻突然遇上,换谁都睡不好觉。先...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 24
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血钙检查结果高出正常值两倍,接下来要查什么?

(先给你个抱抱的表情🤗)看到血钙这么高确实吓人,我完全理解你现在的心情。上周我们科刚收了个类似病例,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 56
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