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394 个问题
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有确诊多发性内分泌腺瘤病1型的病友吗?平时怎么监测并发症?

看到你这么焦虑,真的很心疼。这个病确实比较少见,但我在检验科工作这些年,也接触过不少类似病例,很多人...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月9日 17
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串联质谱法和基因检测哪个更适合枫糖尿病确诊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这么年轻遇上这种不确定的情况,换谁都会焦虑得睡不好。别慌,我在检...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 72
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老爸检测出亨廷顿舞蹈症阳性,我该马上让子女也去查吗?

看到你的留言,能感受到你现在的焦虑和担忧。作为检验科的医生,我接触过不少亨廷顿舞蹈症的基因检测报告,...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月9日 103
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确诊枫糖尿病后饮食控制会影响孩子发育吗?

看到你的描述真的很心疼,18岁正是爱跑爱跳的年纪,每天要拿着食物秤吃饭确实不容易。这种焦虑我非常理解...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 58
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新生儿眼底检查发现可疑斑点,什么时候复查?

哎,看到你描述真的特别能理解当妈的心情😔 我们科室经常遇到早产儿做眼底筛查发现可疑斑点的,很多宝妈都...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 31
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枫糖尿病是只能遗传获得吗?会不会后天得?

看到你的描述特别能理解你现在焦虑的心情,尿里有枫糖浆味确实会让人很紧张,再加上头晕乏力这些症状,换谁...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 41
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癫痫发作三次了但脑电图正常,该什么时候做基因检测最合适?

看到你的描述,真心替你捏把汗。癫痫症发作确实让人措手不及,尤其是这么年轻突然遇上,换谁都睡不好觉。先...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 24
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卡纳万病是只能婴儿期发病吗?成年人会不会突然得?

看到你这么焦虑,先抱抱你(´・_・`) 我是检验科的医生,每天都要处理很多类似的基因检测报告。卡纳万...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 32
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迟发型庞贝病为什么会出现呼吸困难?

看到你说的情况真的很心疼,抱抱你😔 我在门诊遇到过不少庞贝病患者,确实很多人都会出现这种呼吸困难的情...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 107
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体检发现多发皮下结节,怀疑神经纤维瘤病下一步该挂什么科?(异常处理类)

看到你的描述特别理解你现在的心情,每天摸着疙瘩心慌的感觉确实很难熬。别自己吓自己,先深呼吸一下,我在...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 59
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孩子几岁出现足弓塌陷就要怀疑CMT了?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情,尤其是刚高考完的年纪遇到这种事,换谁都会慌的。先深呼吸一下,别...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 49
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表哥基因检测出C9orf72重复扩展,我要不要也去查?

看到你的描述,我能感受到你现在的焦虑和不安。家族里接连出现这样的情况,换作是谁都会心里发慌的。我在神...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 31
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