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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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795 个问题
已答
孩子基因检测发现MFN2突变,但还没症状,现在该怎么办?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,很多家长拿到基因报告时都有类似的焦虑。先别慌,这个情况在临床上其...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 44
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外婆确诊林奇综合征,我20岁就要开始做肠镜吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,真的不容易啊。我在临床上也遇到过不少像你这样年纪的患者,突然要面...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 51
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全外显子测序查ALS基因医保能报销多少?自费大概多少?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,遇到这种情况换谁都会紧张,先别自己吓自己,稳住情绪很重要。我在检...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 78
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卡纳万病是只能婴儿期发病吗?成年人会不会突然得?

看到你这么焦虑,先抱抱你(´・_・`) 我是检验科的医生,每天都要处理很多类似的基因检测报告。卡纳万...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 32
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迟发型庞贝病为什么会出现呼吸困难?

看到你说的情况真的很心疼,抱抱你😔 我在门诊遇到过不少庞贝病患者,确实很多人都会出现这种呼吸困难的情...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 107
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体检发现多发皮下结节,怀疑神经纤维瘤病下一步该挂什么科?(异常处理类)

看到你的描述特别理解你现在的心情,每天摸着疙瘩心慌的感觉确实很难熬。别自己吓自己,先深呼吸一下,我在...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 59
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林奇综合征为什么会增加多种癌症风险?🧐

看到你发的内容,真的是特别能理解你现在的心情😔 28岁就遇到这种情况确实不容易。我在肿瘤科这些年,碰...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 47
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孩子几岁出现足弓塌陷就要怀疑CMT了?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情,尤其是刚高考完的年纪遇到这种事,换谁都会慌的。先深呼吸一下,别...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 49
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基因检测报告显示GABRG2突变,严重吗?这结果怎么看啊 😥

看到你描述的这种情况,先别太慌张,完全能理解你现在的心情。基因报告上出现“突变”两个字确实容易让人紧...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 101
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表哥基因检测出C9orf72重复扩展,我要不要也去查?

看到你的描述,我能感受到你现在的焦虑和不安。家族里接连出现这样的情况,换作是谁都会心里发慌的。我在神...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 31
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做肝豆状核变性24小时尿铜检测要提前准备什么?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊又遇上重要检查,焦虑失眠真的太正常了。我在临床上遇到很多肝...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 64
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长期吃特殊奶粉控制尿素循环障碍,会影响生长发育吗?

看到你的描述,我能理解你现在焦虑的心情。22岁正是关注外表的年纪,身高体重的问题确实会让人特别在意。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 135
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宝宝肌张力低下,几岁排查庞贝病最合适?

哎,看到你这么着急真的特别理解。当妈妈的遇到这种情况很可能慌,我门诊经常遇到像你这样焦虑的家长,都是...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 43
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钠离子通道基因突变为什么会引起癫痫发作?科普下机制

看到你的描述特别能理解你的焦虑,才26岁突然确诊癫痫症确实会让人不知所措。我在临床上也接触过一些因基...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 28
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有确诊亨廷顿舞蹈症的病友吗?想了解真实病程发展速度💔

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种刚拿到确诊消息的冲击感确实很难尽快消化。抱抱你,先别急着被网上...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 54
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