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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
做肝豆状核变性24小时尿铜检测要提前准备什么?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊又遇上重要检查,焦虑失眠真的太正常了。我在临床上遇到很多肝...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 64
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长期吃特殊奶粉控制尿素循环障碍,会影响生长发育吗?

看到你的描述,我能理解你现在焦虑的心情。22岁正是关注外表的年纪,身高体重的问题确实会让人特别在意。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 135
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宝宝肌张力低下,几岁排查庞贝病最合适?

哎,看到你这么着急真的特别理解。当妈妈的遇到这种情况很可能慌,我门诊经常遇到像你这样焦虑的家长,都是...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 43
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有确诊亨廷顿舞蹈症的病友吗?想了解真实病程发展速度💔

看到你的描述特别能理解现在的心情,这种刚拿到确诊消息的冲击感确实很难尽快消化。抱抱你,先别急着被网上...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 54
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宝宝出生后多久做枫尿病筛查最准?超过1个月还能查吗?

看到你这么焦虑,我特别理解你的心情。当了妈妈之后确实容易各种担心,尤其是家里还有代谢问题的家族史,这...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 29
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阿佩尔综合征FGFR2基因突变是遗传自父母吗?二胎会不会再中招?

哎,看到你这么叫虑真的挺心疼的。我门诊也经常遇到像你这样的妈妈,拿到基因报告后整夜睡不着觉。😔 FG...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 57
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基因检测报告显示GLA基因突变VUS,是法布里病吗?😥

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的。😔 虽然我是肿瘤外科的,但平时会诊时也遇到过不少类似情况。VUS这个...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 47
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肝移植和长期饮食控制治疗糖原I型,哪个对5岁患儿更合适?

看到孩子这样受苦,当妈妈的很可能心疼死了😔 我们科也收治过不少糖原贮积症I型的小患者,特别理解你现在...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 65
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肝豆状核变性基因检测报告显示杂合突变,严重吗?😥

看到你发的报告和症状描述,特别理解你现在的心情。拿着报告心里发慌太正常了,毕竟这个病名听起来就挺吓人...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 26
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有甲基丙二酸血症宝宝吃特殊奶粉的家长吗?求分享喂养经验!(经验求助类)

看到你家宝宝的情况特别能理解你现在的心情,当妈的看着孩子遭罪真的比什么都难受😔 我在新生儿科轮转时接...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 77
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孩子几岁出现症状要警惕肌营养不良?(时机场景类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,才20岁就遇到这些情况,换谁都会焦虑得睡不着觉。别慌,咱们一步一...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 51
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全外显子检测和TP53单项检测,查李-佛美尼综合征哪个更准?

看到你描述的情况,真的很心疼。28岁就要面对这些,换谁都会焦虑得睡不着觉😔 我在神经内科工作这些年,...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 65
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预测性基因检测和症状出现后确诊检测,哪种对心理影响更小?

看到你的描述,真的很心疼你。这种焦虑和失眠的状态我完全能理解,我在门诊几乎每周都能遇到和你情况类似的...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 163
已答
岁备孕中,家族有罕见病史,要不要做卡纳万病筛查?

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的...😔 虽然我是肿瘤外科的医生,但在临床上确实遇到过不少类似的情况。...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 38
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