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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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做斯特格病基因检测的流程是怎样的?需要抽血吗,多久能出结果?

看到你的描述真的很心疼,视力下降还伴随变形确实会让人特别焦虑。我在检验科工作十几年了,接触过不少做斯...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 63
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新生儿足底血筛查提示囊性纤维化高风险,1:150这个结果吓死我了,接下来该怎么办?

看到你的描述完全能理解你现在的心情,刚收到这种消息确实会手脚发凉。先深呼吸,别自己吓自己,这个1:1...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 61
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备孕前查SMA携带者筛查最晚什么时候做?已经怀孕8周还来得及吗?

看到你这么焦虑,真的很理解你的心情。先抱抱你,别太自责,很多准妈妈都是在怀孕后才开始了解这些筛查的,...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 137
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带孩子做鞘磷脂酶活性检测全程要多久?需要提前停药吗?

看到你的描述,特别能理解你现在的心情。孩子这么小要面对检查,当妈妈的很可能揪心。我们检验科每天都会遇...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 65
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有人了解麦克尔-格鲁伯综合征是怎么遗传的吗?是隐性遗传吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊罕见病确实会让人不知所措。我们科虽然主要看肿瘤,但经常遇到...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 43
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岁有家族史但没症状,现在做基因检测会不会太早?

非常理解你现在纠结的心情,每天想着这件事确实很煎熬。看到你的描述,特别是提到家人和每年体检的随访建议...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 45
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基因检测报告显示WS2A基因有个杂合变异,有人懂啥意思吗?😟

看到你的描述,我能理解你现在的心情,那种面对陌生医学术语时的焦虑感,很多患者都有过类似的经历。特别是...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 24
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羊穿查染色体和基因Panel检测尼曼-匹克病,选哪个更准?

看到你的描述真的很心疼,这种纠结和焦虑我特别能理解。每天查资料、家人催问、晚上睡不好,这种压力太大了...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 34
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有娃确诊鲁宾斯坦-泰比综合征的家长吗?求护理经验和康复机构推荐🙏

看到你的描述,我心里也跟着揪了一下。真的特别理解你现在的心情,天塌下来的感觉每个刚拿到确诊报告的父母...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 38
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甲基丙二酸血症饮食控制 vs 药物治疗,哪种效果更好?(对比选择类)

哎,看到你描述的情况特别能理解你现在的心情😔 我们科里收治过不少甲基丙二酸血症的患者,刚确诊的时候确...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 49
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基因检测报告显示PMP22基因突变,这是确诊腓骨肌萎缩症的意思吗?😥

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告单不知所措的感觉确实很难熬。先别自己吓自己,虽然我是肿瘤...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 34
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色素失禁症到底是遗传病还是基因突变引起的?能科普下吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情😔 刚拿到确诊报告的时候确实容易懵,我在门诊也经常遇到这样的患者。...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 71
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