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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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早发性阿尔茨海默的APOE-ε4基因是怎么遗传的?

看到你的描述,心里也跟着揪了一下。49岁确诊确实太年轻了,换作是谁都会很难受。你先别慌,虽然我是妇产...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 22
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Alport综合征为什么会主要影响男性而女性症状轻?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种担忧和焦虑是很正常的。我在神经内科也接触过一些Alport综...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 42
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基因检测报告显示SMN1基因7号外显子纯合缺失,是不是确诊脊髓性肌萎缩症了?😥

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告手发抖的感觉我们医生在临床上见过太多了。先深呼吸一下,这...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 61
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糖原贮积病I型的玉米淀粉疗法具体怎么操作?夜里要定闹钟喂吗?

看到孩子抽搐送急诊,当妈的很可能吓坏了😔 我们科每年都会收治不少糖原贮积病的小朋友,刚开始家长都是手...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 38
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有法布里病确诊的病友吗?你们最初症状是怎样的?

看到你描述的症状,真的很能理解你现在焦律的心情。法布里病确实是个比较棘手的遗传病,但先别太慌,咱们一...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 52
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家族里有人确诊,我该什么时候带孩子做筛查?

看到你的描述,真的很理解你现在的心情。家族里接连出现情况,换作任何一位妈妈都会焦虑得睡不好觉,这种担...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 69
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为啥弗里德赖希共济失调会引发心脏病?医学小白求科普🧐

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊不久又发现心脏可能受影响,确实会让人很慌。先深呼吸一下,别...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 46
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做完脾切除手术的高雪氏患者,免疫力会变差很多吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,术后担心免疫力问题真的太正常了。先给你个定心丸,我在肿瘤外科工作...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 43
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25岁体检发现甲状旁腺激素偏高,要不要做多发性内分泌腺瘤病1型筛查?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情😔 我们科也经常遇到年轻人查出激素异常吓得不行的情况。先别自己吓...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 71
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新生儿筛查卡纳万病指标偏高,复查要挂什么科?

看到你发的消息,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和害怕😔 先抱抱你,新手爸妈遇到这种情况确实容易慌,我完全...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 86
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寨卡病毒引起的小头畸形和遗传性的有啥区别?能通过产检发现吗?

看到你的描述,完全能理解你现在的心情,这种等待复查的日子确实特别煎熬。先深呼吸一下,别自己吓自己,我...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 64
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宝宝出生后什么时候排查神经纤维瘤病最合适?(时机场景类)

看到你的描述,我能感受到你的焦虑和耽心。新手妈妈遇到这种情况确实容易慌张,先别自己吓自己,我在妇产科...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 77
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苯丙酮尿症筛查报告显示phe值5.2mg/dl,这算严重吗?需要复查吗?😟

看到你发的这个报告结过,特别理解你现在的心情。我刚生完二胎那会儿,宝宝黄疸值偏高一点我都急得不行,当...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 50
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基因检测显示早发阿尔茨海默病风险1:50,这概率算高吗?😨

看到你的描述,特别能理解你现在的心情。遇到这种情况心里咯噔一下很正常,尤其是你才38岁,又刚好感觉记...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 55
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基因检测显示GBA基因杂合突变,得高雪氏病的风险大吗?😰

看到你的基因报告和描述了,特别能理解你现在的心情。这种等待结果时的焦律和不确定感,确实很折磨人,尤其...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 178
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