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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
有瑞特综合征患儿的家长吗?能不能分享下日常护理经验?

抱抱你,真的特别理解你现在的心情。😔 我刚看完门诊也遇到过好几位瑞特宝宝的家长,头一年确实较难熬,孩...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 53
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岁肝功能异常,医生建议查肝豆状核变性,有必要做吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到异常报告确实容易让人心慌。我在神经内科门诊经常遇到类似情...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 136
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尿铜检测显示45μg/24h(正常值<40),这是确诊威尔逊病了吗?😥

看到你这条消息我特别理解你现在的心情,手发抖加上检查结果有箭头,换谁都会慌的。我是肿瘤外科的医生,虽...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 40
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做威廉姆斯综合征的羊水穿刺全过程要多久?会不会很疼?

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。我们检验科每天都会遇到很多像你这样焦虑的孕妈妈,尤其是拿到...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月6日 103
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筛查结果是德朗热综合征阳性,接下来该怎么办?要直接做羊水穿刺吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先别慌,这种情况确实让人揪心。😔 虽然我是肿瘤外科的医生,但在临...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 16
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备孕查出来PTEN基因突变,什么时候该做产前诊断?(时机场景类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,PTEN基因突变确实会让人很焦虑。我在门诊遇到过不少类似情况的准...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 50
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有做过耳聋基因携带者筛查的宝妈吗?求分享真实经历~

看到你的描述特别能理解你现在的心情,在门诊经常遇到像你这样拿到报告后手足无措的准妈妈。先深呼吸一下,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 65
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基因检测和眼底检查,哪个更适合筛查斯特格病?

看到你的描述,我真的特别能理解你现在这种焦虑的心情。视力问题确实很折磨人,尤其是你还这么年轻,晚上开...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 31
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基因检测显示NF1突变阳性,这个结果严重吗?😥(结果解读类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,拿着报告看到“突变”两个字确实会让人心里一紧。先别慌,我在神经内...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 51
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岁头胎,纠结要不要做囊性纤维化的携带者筛查,有这个必要吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕本身就不容易,突然多出来一个没听说过的检查项目,换谁都会慌的...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 91
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做完眼球震颤手术后,恢复期要多久?视力能提高吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚做完手术难免会焦虑,尤其是眼睛这么重要的部位。我在临床上也接触...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 58
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乔布综合征到底是查宝宝哪方面的问题?

看到你的描述,能感受到你现在特别焦虑。😟 乔布综合征确实是个不太常见的名字,但我在临床上遇到过一些有...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 51
已答
全外显子检测和靶向基因检测哪个更适合排查遗传性共济失调?

看到你描述的这些情况,真的特别能理解你现在这种焦虑的心情。虽然我是妇产科的医生,但在临床上也经常遇到...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 65
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