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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
25岁身上有咖啡斑,要不要去做神经纤维瘤病I型基因检测啊?(要不要做类)

看到你这么焦虑,我能理解你的心情。😔 每天对着镜子担心,确实会让人睡不好觉。我是肿瘤外科的医生,在临...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 46
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瓦登伯革氏综合征的基因检测和听力筛查,应该优先做哪个?

看到你的描述,真的特别理解你现在的心情,一边要面对可能的健康问题,一边还要为检查顺序和费用发愁,确实...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 24
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为什么多发性内分泌腺瘤病1型会同时影响胰腺和垂体?

哎,看到你的描述真的特别理解你现在的心情😔 我们科经常遇到像你这样刚确诊1型多发性内分泌腺瘤病的患者...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 27
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指甲-髌骨综合征为啥会影响肾脏?原理是啥?

看到你的描述真的很心疼,这么年轻就要面对这些问题,晚上睡不好觉的感觉我特别能理解。虽然我是妇产科医生...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 72
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MRI和基因检测哪个对早期发现神经纤维瘤病II型更靠谱?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,既担心自己的情况,又怕错过治疗时机,这种压力真的不容易。我在神经...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 24
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做肌肉活检前需要空腹吗?全程要多久啊?(流程经历类)

理解你对肌肉活检的紧张心情,很多患者领先次听到“活检”两个字都会有些紧张。我在临床上经常遇到需要做肌...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 49
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孕12周建档发现夫妻都是携带者,什么时候做产前诊断最合适?

看到你的帖子了,特别能理解你现在这种焦虑又害怕的心情。拿到这样的筛查结果,任谁都会懵一下的,别慌,我...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 55
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确诊囊性纤维化后,日常护理和治疗会不会非常影响孩子的正常生活?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。确诊消息来得突然,心里发慌手发抖都是正常的反应,先深呼吸一下...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 53
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产前诊断里的羊水穿刺和NIPT,哪个查胎儿白化病更准?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,先抱抱你。很多准妈妈遇到这种选择都会特别纠结,尤其是好不容易怀上...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 98
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尼曼-匹克病C型的

看到你的描述真的很心疼,28岁正是人生较好的年纪,要面对这些确实不容易。你提到的走路不稳、记忆力下降...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 35
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做完无虹膜症相关的手术后,视力能恢复到什么程度?会不会有后遗症?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,术后这几天确实是较容易焦虑的时候。我在检验科工作这么多年,接触过...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 73
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CHARGE综合征到底是什么原因引起的?是遗传的还是突变造成的?

看到你的描述真的很心疼,但先别慌,这种情况我们科室其实经常遇到。😌 你妈妈的自责完全没必要,CHAR...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 63
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全外显子测序和靶向检测哪种更适合科凯恩综合征诊断?

看到你描述的情况,我心里也跟着揪了一下。孩子这么小就要面对这些,当父母的很可能整颗心都悬着。我在临床...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 137
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有宝妈遇到过宝宝枫糖尿病假阳性吗?后来怎么处理的?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。先深呼吸一下,别自己吓自己。我们科室每年都会遇到不少像你家宝...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 76
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