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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
孩子肝豆筛查铜蓝蛋白只有80,要马上复查吗?

看到你的描述,我非常理解你现在焦虑和担心的心情。一下子看到一个和自己预期差距这么大的检查结果,换做是...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 31
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怀孕几周做羊水穿刺来诊断胎儿是否患CHARGE综合征最合适?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,摸著肚子胡思乱想的那种煎熬,我们临床上真的见过太多了。先别慌,深...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 36
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岁宝宝吃水果就吐,需要做遗传性果糖不耐受筛查吗?

这位妈妈,看到你的描述特别能理解你现在的心情。孩子一吃水果就吐,当妈的看着确实揪心,尤其是呕吐来得那...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 48
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单纯好奇,遗传性耳聋基因检测是怎么从血液里找出致病基因的?

看到你写的这些,我能感受到你较近的压力和焦虑,晚上睡不好确实很难受。先别太紧张,我在神经内科工作这些...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 33
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为什么法布里病会引发肾脏和心脏问题?

看到你确诊法布里病的消息,真的很心疼。28岁正是人生较好的年纪,突然遇到这种情况确实很难接受。😔 虽...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 112
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贝氏和杜氏肌营养不良的症状区别大吗?哪个进展更快?(对比选择类)

看到你的描述,特别理解你现在焦虑的心情。21岁正是人生较好的年纪,面对这样的诊断结果,换作谁都会难以...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 28
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带孩子做雷特综合征诊断需要准备什么?要住院吗?

看到你这么着急,真的特别理解。当父母的遇到这种情况,谁都会慌的。我在临床上也接触过不少雷特综合征的孩...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月7日 49
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肾消耗病治疗后饮食禁忌有哪些?还能正常运动吗?

看到你这么年轻就面对肾消耗病,真的很心疼。我每天在检验科都会遇到不少和你情况类似的年轻人,肌酐200...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 55
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基因检测报告显示DMD基因外显子缺失,严重吗?😟(结果解读类)

看到你的留言,特别能理解你现在的心情。拿到这样的报告,换作是谁都会慌的,先别自己吓自己,深呼吸一下。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 17
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做巴德-毕氏综合征的抽血筛查,整个过程需要多久?需要空腹吗?

看到你这么焦虑,先别慌。😌 巴德-毕氏综合征确实比较少见,但我在神经内科接触过不少确诊患者,你医生建...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 67
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确诊苯丙酮尿症后长期吃特制奶粉,会影响孩子发育吗?

哎,看到你这么焦虑真的特别理解,当妈的都是这样,孩子一点风吹草动就急得不行😔 虽然我是肿瘤外科的,但...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 57
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小孩几岁做斯特格病筛查最合适?有什么早期症状要注意?

看到你表姐的情况,确实挺让人揪心的。当父母的遇到这种不确定的事,晚上睡不着太能理解了。先别太焦虑,斯...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 45
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孕检SMA携带者筛查1:50高风险,老公要是不肯配合查怎么办?

看到你的描述真的很心疼,先抱抱你。这种忐忑的心情我特别理解,每天摸着肚子担心宝宝的感觉确实煎熬。我在...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 49
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有CMT1A型的病友吗?你们发病初期是什么感觉?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,确诊初期确实会让人很难接受,尤其是症状已经影响到日常生活的时候。...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 30
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