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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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395 个问题
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确诊科凯恩综合征后会影响孩子寿命吗?目前有治疗方法吗

看到你的描述,我心里也跟着揪了一下。20岁确诊这个病,换谁都会慌的。这三个月你通常过得特别煎熬,晚上...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月7日 105
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家族没人得白化病,怀孕几周做筛查能排除胎儿患病风险?

看到你的描述特别理解你现在的心情,很多准妈妈在头胎时都会有这种焦虑,尤其夜里容易胡思乱想。我在产科门...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 36
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有确诊神经纤维瘤病I型的宝妈吗?能分享下孩子生长发育情况吗?(经验求助类)

看到你的描述,我心里也挺触动的。当妈妈的这种担忧特别能理解,尤其面对孩子生长发育的问题,每晚睡不踏实...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 43
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肝豆状核变性为啥会导致手抖和说话不清?

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。手抖和说话不清确实很影响日常生活,换了谁都会焦虑。我在临床...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 33
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筛查结果提示先天性眼球震颤高风险,下一步该挂什么科?

看到你的描述,特别理解你现在的心情。基因报告出来那一刻确实容易让人紧张,手抖看不进字都很正常,先深呼...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 77
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女儿2岁还不会说话,要不要做雷特综合征筛查啊?

哎,看到你这么着急真的特别理解,当妈的都是这样,孩子有一点不对劲就揪心得很😔 我在检验科工作这些年,...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 32
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25岁有甲状腺结节和乳腺囊肿,要不要做考登综合征基因筛查啊?(要不要做类)

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情。25岁查出这些问题确实会让人很慌,我门诊上经常遇到像你这样担心...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 42
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宝宝确诊遗传性果糖不耐受了,奶粉该怎么换啊急!

看到你的描述特别能理解你现在的心情,抱着宝宝拿到诊断书的时候确实容易慌神。我在检验科工作这些年,遇到...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 24
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25岁查出有李-佛美尼综合征家族史,要不要去做基因检测啊?纠结死了

哎,看到你这么焦虑,真的很理解你的心情。我们科里经常遇到像你这样的年轻患者,突然发现家族遗传病史,确...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 65
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有姐妹的宝宝确诊过歌舞伎面谱综合征吗?能分享一下养育经验吗?

看到你发的这些,我心里也跟着紧了一下。21岁遇到确诊确实会让人措手不及,晚上睡不好太能理解了。先深呼...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 66
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求分享Dravet综合征的基因检测经历!孩子刚确诊快崩溃了…

看到你发的这些文字,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和无助。孩子确诊Dravet综合征这个过程确实特别煎熬...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 119
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多发性内分泌腺瘤病2型为什么会同时影响甲状腺和肾上腺啊?

哎,看到你这么焦律我都心疼了。这个病确实挺复杂的,但别太害怕,我在肿瘤外科工作十几年了,见过不少和你...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 134
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确诊CMT1A型后还能正常怀孕生子吗?会遗传给宝宝吗?

看到你的描述真的很心疼,隔着屏幕都能感受到你的焦虑和压力。确诊遗传病后考虑生育问题,这种纠结和担忧我...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 65
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岁突然耳鸣加重,要不要做神经纤维瘤病II型的基因检测啊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,那种突然病情发展还持续不停的耳鸣确实很折磨人,再加上医生的那句话...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 29
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