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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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岁表弟确诊FAP,我该去做基因检测吗?家族里没人得这病…

哎哟看到你这个情况真的特别理解你的焦虑,我上周刚接诊一个类似的患者也是急得不行。FAP这个病确实挺让...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 130
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有确诊斯特格病的病友吗?能分享一下确诊后的经历吗?

看到你的留言,我能感受到你现在的慌乱和无助。刚确诊这种慢性眼病,心里咯噔一下太正常了,我们科室每年都...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 53
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岁第一胎,有没有必要做巴德-毕氏综合征的携带者筛查啊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕期间遇到这种不确定的情况确实容易让人焦虑,尤其是等待检查结果...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 49
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给宝宝做枫糖尿病检测要抽多少血?会不会很疼?

看到你的描述特别能理解当妈的心情,孩子那么小要抽血,谁心里都不好受。我在临床上也常遇到家长拿着筛查单...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 21
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拿到基因报告显示COL4A5基因杂合变异,有懂的能帮我看看吗?😥

看到你的描述特别能理解现在的心情,抱着抱告胡思乱想的感觉太煎熬了。先深呼吸一下,基因报告的专业术语确...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 59
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孩子2岁还不会走路,医生让做科凯恩综合征检测到底要不要做?

看到你的描述,真的能感受到你现在的焦虑和心疼。孩子的事情一有风吹草动,当妈的心里就跟针扎一样,这种心...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 30
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有确诊玻璃体视网膜脉络膜病变的伙伴吗?能不能分享一下治疗经历🙏

看到你的描述,特别理解你现在的心情,先别太慌张。你提到的黑影飘动和闪光感,确实是玻璃体视网膜相关病变...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 19
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做多发性内分泌腺瘤病1型基因检测要抽几管血?需要空腹吗?

哎,看到你描述的症状确实挺让人心疼的...😔 我虽然不是内分泌科的医生,但在临床上也遇到过不少类似情...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 25
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宝宝尿检蛋白2+,是先天性肾病综合征吗?😟

看到你发的这些,我特别能理解你现在的心情。当妈妈的遇到孩子检查出问题,那种担心和焦虑真的很难熬,尤其...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 31
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25岁备孕查出甲基丙二酸血症携带者,老公要不要也去做基因检测啊?(要不要做类)

看到你这么着急,我特别能理解你的心情。我们检验科每天都会遇到类似情况的准妈妈,刚拿到报告的时候都是又...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 20
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有确诊多囊肾的姐妹吗?能聊聊平时怎么控制病情的?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊时那种慌乱和不确定感,我们临床上遇到的患者几乎都经历过。别...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 58
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有家长经历过先天性肾病治疗吗?求分享!

看到你的描述,我心里特别能理解你现在的心情。17岁正是该无忧无虑上学的时候,突然要面对这么多检查和限...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月6日 54
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白化病是不是因为完全缺乏黑色素?防晒到底有多重要?

看到你的描述,真的很心疼你。从青春期到确诊这个过程很可能特别煎熬,尤其是夏天还要承受皮肤灼痛的困扰。...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 17
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如果基因检测确诊色素失禁症,宝宝未来成长会有哪些健康风险?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚拿到报告那会儿很可能整个人都蒙了。很多妈妈来我们科室拿报告的时...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 63
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