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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
已答
有姐妹做过绒毛穿刺查斑驳病吗?整个过程要多久呀?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,NT值稍微偏高确实容易让人紧章。我在临床药学科工作,平时接触不少...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月5日 146
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有姐妹或宝宝做过囊性纤维化的确诊检查吗?能不能分享一下过程和感受?

看到你这么焦虑,先抱抱你。作为检验科的医生,我每天都会遇到很多像你这样等待确诊结果的患者,特别理解你...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月5日 60
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有无虹膜症患儿的家长吗?能不能分享一下养育经验?

看到你的描述,特别能理解你现在的心情。孩子这么小确诊无虹膜症,任何家长都会感到焦虑和无助。我在神经内...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 40
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鲁宾斯坦-泰比综合征的宽拇指脚趾是出生就能看出来吗?还是后期才明显?

看到你的描述特别能理解你现在的焦虑😔 我在临床上也接触过一些有类似特征的患者,这种手脚变化确实会让人...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月5日 66
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怀孕几周做羊水穿刺能检测胎儿是否患色素失禁症?

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情。我每天在门诊都能遇到像你这样焦虑的孕妈,尤其是自己有遗...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月5日 56
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肾脏CT和MRI检查肾消耗病,哪个更准?

看到你的描述,真的很理解你现在这种焦虑的心情。半夜反复起夜、检查结果有异常,还要做选择确实让人压力很...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 70
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孩子刚满1岁,有没有必要做先天性眼球震颤的基因检测啊?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子刚满1岁就遇上这种情况,换作哪个家长都会着急心疼的。我在神经...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 92
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皮肤活检报告显示大疱性表皮松解症阳性,严重吗? 😟

看到你的描述真的很心疼,手抖着拿报告的感觉我特别能理解😔 先别慌,虽然我是肿瘤外科的医生,但临床上确...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 32
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刚拿到基因检测报告提示科凯恩综合征相关突变,有人能帮忙解读下吗?😟

看到你的描述非常理解你现在的心情,基因报告上出现这些字眼确实会让人紧张得睡不着觉。先深呼吸一下,别急...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月5日 36
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做完瓦登伯革氏综合征检测后,如果确诊会影响买保险吗?

看到你的描述特别能理解这种焦虑,毕竟买保险是关乎未来保障的大事。我虽然是肿瘤科的,但在门诊也经常遇到...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月5日 26
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耳聋基因检测结果显示“阳性”但没写具体突变,这是啥意思?

看到你的描述,特别能理解你现在的心情,拿着报告单手抖的感觉,我们临床上见过太多患者这样了。先别自己吓...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月5日 16
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宝宝的眼球震颤报告写着“先天性”,严重吗?需要干预吗?😟

看到你写的这些,我能感受到你心里的着急和心疼。当父母的看到包包检查报告上出现“先天性”这样的字眼,确...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 94
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有没有做过CHARGE综合征产前诊断的宝妈?能分享一下流程和等待时间吗?

看到你的描述,我真的特别理解你现在的心情。😔 每天胡思乱想、睡不好觉,这种等待的煎熬我见过太多了。很...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月5日 62
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怀孕几周做羊水穿刺查无虹膜症基因最准确?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,摸着肚子掉眼泪的场景让我想起很多来咨询的准妈妈。先别太慌,你这种...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月5日 99
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岁第一胎,有必要做乔布综合征筛查吗?

看到你的描述,我特别理解你现在的心情。很多准妈妈拿到NT偏高的抱告都会这样焦虑,整宿睡不好觉真的让人...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月5日 57
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