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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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怀孕12周发现孕妇有NF2基因突变,胎儿必须做羊穿吗?

看到你的描述,我都能想象你拿着报告单发抖的样子。先深呼吸一下,这种情况确实让人揪心,但你不是一个人在...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月6日 76
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宝宝发育评估显示倒退,医生建议查雷特综合征,好慌怎么办?

看到你描述的情况,真的特别能理解你现在的心情。遇到宝宝发育倒退这种事,换做哪个家长都会特别着急和害怕...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 58
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SCN1A基因检测和癫痫基因panel选哪个更准?医生说法不一

看到你的描述真的很心疼,每天为检查纠结到睡不好确实太折磨人了。我在临床药学科工作这些年,遇到像你这样...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 133
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有李-佛美尼综合征的妈妈吗?能说说孩子每年的体检项目吗?

哎,看到你说孩子确诊李-佛美尼综合征,特别能理解你现在的心情😔 我们科室每年都会接诊几个这样的孩子,...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月6日 59
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岁有家族史,有必要做肾消耗病基因检测吗?

看到你的描述真的很心疼,这种等待结果的焦虑感我特别能理解。😔 我在临床药学门诊经常遇到有家族史的年轻...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 56
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岁没有家族史,有必要花几千块做全面遗传性癫痫筛查吗?

看到你的描述,特别能理解你现在这种焦虑又纠结的心情。二十多岁突然遇到这种情况,确实会让人不知所措,尤...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月6日 55
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什么时候开始要定期检查多囊肾的肾功能?

看到你这么焦虑,先给你一个温暖的拥抱。你的担心我特别能理解,每天带着这种不确定性生活,确实很煎熬。 ...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月6日 24
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有人了解巴德-毕氏综合征具体会影响宝宝身体的哪些方面吗?

看到你的描述,真的特别能理解你现在的心情。等结果的过程确实煎熬,尤其还能明显感觉到宝宝有力的胎动,这...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 71
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科凯恩综合征是什么原因导致的?会遗传给二胎吗

看到你的描述,心里特别能理解这种纠结和担心。我们临床上遇到不少遗传病患者都有类似的顾虑,尤其是打算要...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月5日 34
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医生建议做全外显子组测序,这和只查CHD7基因有什么区别?哪个更适合我们?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这种反反复复检查却找不到明确答案的感觉确实让人焦虑。我在临床上也...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 121
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B超发现胎儿疑似麦克尔-格鲁伯综合征,有懂的姐妹帮忙看看报告吗?😥

看到你的描述特别能理解你现在的心情,抱着B超单子胡思乱想的感觉确实煎熬。先深呼吸一下,别自己吓自己,...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月5日 58
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白化病基因检测结果是“疑似致病性变异”,接下来我该干嘛?

看到你这么焦虑,先给你一个温暖的抱抱🤗 拿到报告心里发慌很正常,换谁都会紧张。我在神经内科工作这些年...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 58
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有做过羊水穿刺查鲁宾斯坦-泰比综合征的宝妈吗?流程痛不痛?要躺多久?

看到你的描述真的很心疼,孕期的这种焦虑我特别能理解😔 每天睡不好觉,心里七上八下的,这种感受我们科室...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月5日 159
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歌舞伎面谱综合征具体会有哪些症状表现?能治愈吗?

看到你的留言真的很心疼,这么年轻就面对确诊的消息,换作是谁都会懵的。先深呼吸一下,别太慌乱,你并不是...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月5日 30
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