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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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为什么果糖不耐受的人喝蜂蜜会腹泻?科普下原理

看到你的描述特别能理解这种困扰,明明听说蜂蜜很养生,结果到自己这儿反而遭罪,心里很可能挺郁闷的。临床...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 74
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宝宝2岁还不会说话,医生建议做瑞特综合征筛查,真的有必要做吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子抽血哭成那样,当妈的心里很可能难受得不行。😔 我在检验科工作...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 35
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家族性ALS做全基因组测序还是靶向panel检测更准?

哎,看到你的帖子,我心里也挺不是滋味的。29岁就要面对这么棘手的选择,真的难为你了。那种焦虑和纠结,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 76
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孩子筛查出TP53胚系突变阳性,接下来该挂什么科复查?

看到你的描述真的特别理解你现在的心情😔 遇到这种情况谁都会慌的。我在神经内科工作这些年,确实遇到过不...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 56
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基因检测结果发现NF2突变但没症状,接下来要每年复查吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,突然拿到这样的结果确实会让人心慌焦虑,甚至睡不好觉。我在检验科工...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 79
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做苯丙酮尿症确诊检查要多少钱啊?上海儿童医院能走医保吗?

看到孩子的情况,特别理解你现在的心情。😔 我在临床上遇到过不少类似情况的家长,刚开始都是特别焦虑的。...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 47
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苯丙酮尿症是妈妈遗传还是爸爸遗传的?二胎会不会再中招?

看到你这么焦虑,真的特别理解你的心情。我在门诊经常遇到苯丙酮尿症患儿的家长,每次看到妈妈们红着眼圈来...

吴丽 北京大学第一医院 2026年1月8日 106
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亚历山大病分婴儿型和成人型,这两种类型发病机制有什么不同?

看到你的留言,真的很心疼你。28岁,正是打拼的年纪,突然要面对这个诊断,心里很可能会特别乱,特别无助...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 48
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做Charcot-Marie-Tooth病的全外显子检测医保能报销多少?自费大概多少钱?

看到你的描述,真的很理解你现在这种既着急又担心的心情。脚上的症状越来越明显,想确诊却卡在费用问题上,...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 143
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【对比选择类】全外显子组检测和CMT套餐检测哪个更适合排查病因?

看到你的描述真的很心疼,这种反复检查却找不到明确原因的感觉确实折磨人。脚麻乏力这么久,心里很可能很焦...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 22
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孕几周做羊穿能查出胎儿苯丙酮尿症?过了20周还能查吗?

看到你这么焦虑,我特别理解你的心情。作为产科医生,我每天都会遇到像你这样担心的准妈妈。苯丙酮尿症确实...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 122
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为什么亨廷顿舞蹈症会让人出现舞蹈样动作?是脑部哪块出问题了?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,刚确诊两个月很可能特别慌,尤其是动作越来越明显,换谁都会焦虑得睡...

阎兴 复旦大学附属华山医院 2026年1月8日 97
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