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基因检测相关问题,专业医生在线解答

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394 个问题
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有雷特综合征患儿的家长吗?能分享下确诊过程吗?

看到你描述的情况,特别能理解你现在的心情。😔 我们科室每年都会接诊不少类似症状的孩子,家长刚开始都是...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 46
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预约了胎儿MRI查小头畸形,检查前需要憋尿吗?整个过程要多久?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,怀孕期间遇到不确定的检查事项确实容易焦虑,尤其是之前B超已经提示...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 36
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孩子反复低血糖发作,什么时候该怀疑糖原贮积病I型?

哎,看到你家娃的情况真的特别能理解你的焦虑,孩子反复低血糖确实让人揪心。我在肿瘤外科工作这么多年,虽...

傅洁 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月8日 66
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岁宝宝确诊A型尼曼-匹克病,现在脾肿大严重该怎么办?

看到你的描述,我特别能理解你现在的心情。作为肿瘤外科医生,我在临床上接触过不少类似情况的孩子和家长,...

沈琴 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 65
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【科普求知类】为什么腓骨肌萎缩症会同时损伤运动和感觉神经?

看到你的描述真的很心疼,28岁本该是活蹦乱跳的年纪,却要面对走路绊倒、小腿发麻这些困扰。每天看着自己...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月8日 48
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有给孩子做过DMD基因检测的家长吗?穿刺疼不疼?(经验求助类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,孩子的事情总是牵动人心,尤其是看到化验单上不熟悉的指标,当妈妈的...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 58
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有苯丙酮尿症宝宝的家长吗?求分享日常饮食管理经验🙏

哎,看到你家宝宝的情况特别能理解你现在的心情。我在检验科工作这些年,遇到不少苯丙酮尿症的小患者,刚开...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月8日 161
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孕12周查出来是弗里德赖希共济失调携带者,什么时候给胎儿做检测最准?

看到你的描述,我心里也跟着紧了一下。这种等待的煎熬和担心,我们产前诊断中心的孕妈妈经常会有,特别能理...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月8日 74
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确诊甲基丙二酸血症后长期吃左卡尼汀,对肝脏会有负担吗?(后续影响类)

看到你这么焦虑,真的很心疼。我理解你的担心,毕竟要长期服药确实会让人顾虑副作用。我们科里也有不少甲基...

傅永 中山大学附属第一医院 2026年1月7日 26
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庞贝病干血片检测和基因检测哪个更准?

哎,看到你这么焦虑真的挺心疼的😔 虽然我是妇产科医生,但之前也遇到过类似情况的病人。庞贝病确实需要尽...

赵光 浙江大学医学院附属第一医院 2026年1月7日 25
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咖啡斑超过6个就一定是神经纤维瘤病吗?(科普求知类)

看到你的描述特别能理解你现在的心情,这几天很可能特别煎熬。先别慌,我在神经内科工作十几年了,遇到很多...

沈康 华中科技大学同济医学院附属同济医院 2026年1月7日 60
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岁备孕需要提前做枫糖尿病基因检测吗?

看到你的描述特别能理解你现在的心情,很多备孕的姐妹头一次听说这个病名都会紧张。先别慌,这事儿没你想的...

曹婧 中南大学湘雅医院 2026年1月7日 34
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